Phân tích thông tin di truyền với giải trình tự gen thế hệ mới

Khi thực hiện dịch vụ tại My Health, khách hàng được trải nghiệm dịch vụ giải mã gen sử dụng dữ liệu nghiên cứu dành cho người châu Á, có sự kết hợp ứng dụng công nghệ sinh học hàng đầu của Mỹ trong phân tích gen.

Để hiểu rõ hơn về dịch vụ ”Giải trình tự Gen” tại My Health, phóng viên Báo Sức khỏe Đời sống đã trao đổi với PGS. TS Phan Quốc Hoàn, Chủ nhiệm Khoa sinh học phân tử, Phụ trách Trung tâm xét nghiệm Bệnh viện TW Quân đội 108 để có cái nhìn toàn diện hơn về dịch vụ này mà My Health cung cấp.

Ứng dụng giải trình tự gen thế hệ mới trong xét nghiệm di truyền đang được áp dụng như thế nào?

Nếu gia đình bạn trong vòng 3 thế hệ có người mất vì bệnh ung thư hoặc bệnh mạn tính hoặc bệnh di truyền thì điều vô cùng quan trọng là bạn cần phải xét nghiệm, tư vấn di truyền đối với các thanh viên gia đình.

Theo thống kê thì khoảng 8-10% ung thư là do di truyền. Khoảng 350 triệu người trên thế giới mắc bệnh hiếm gặp thì 80% trong số đó là do di truyền. Hầu hết các bệnh hiếm gặp do di truyền, ung thư do di truyền đều có nguyên nhân bất thường hoặc đột biến trong bộ gen đây là các đột biến bẩm sinh (đột biến germline), được di truyền từ bố mẹ, bệnh xuất hiện trong suốt cuộc đời của một người, kể cả khi không có các triệu chứng bệnh.

Một dạng đột biến khác đó là đột biến mắc phải (đột biến soma) được tạo ra và tích lũy đột biến gen diễn ra qua hoạt động sống của mỗi cá thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư. Các kỹ thuật xét nghiệm di truyền dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới được phát triển nhằm phát hiện các đột biến gen gây ra bệnh di truyền và các bệnh ung thư di truyền, giúp phát hiện sớm các đột biến gen liên quan tới các bệnh lý cho các thành viên trong gia đình giúp có đủ thông tin để bác sĩ có thể tư vấn di truyền và chẩn đoán nguyên nhân chính xác gây bệnh. Kỹ thuật giải trình tự này cũng phát hiện các đột biến gen trong các loại ung thư cụ thể, giúp ích lựa chọn các phác đồ điều trị phù hợp đặc biệt là cho điều trị nhắm trúng đích.

Viện quốc gia về sức khỏe Hoa Kỳ đã tổng hợp thống kê và công bố trong bộ gen ngưới có hơn 20 ngàn gen biểu hiện liên quan đến các tính trạng hoặc kiểu hình và bệnh tật ở người. Thông qua việc tìm kiếm phát hiện tình trạng các gen này có hay không có đột biến trong bộ gen người mà có thể nắm được các tác động liên quan đến tính trạng đó trong tương lai. Các Tính trạng qui định bởi các gen, nhóm gen đột biến có thể là tốt hoặc cũng có thể là xấu.

Xác định đột biến bằng giải trình tự gen thế hệ mới như thế nào?

Trong bộ gen người sẽ có khoảng 1,5-2% các gen mã hóa protein (exom) và 98% các gen điều hòa không mã hoá (bao gồm intron, retrotransposon, các trình tự điều hòa ADN và các đoạn ADN phiên mã thành ARN không mã hóa). Khi chúng ta giải trình tự toàn bộ các gen mã hóa thì gọi là WES (Whole Exome Sequencing), còn khi giải trình tự toàn bộ bộ gen cả exom và 98% gen điều hòa còn lại, chúng ta gọi đó là WGS (whole genome sequencing) giải trình tự toàn bộ bộ gen người.

WES sẽ cho chúng ta toàn cảnh tính trạng các gen mã hóa xem chúng có bị lỗi (đột biến) hay không. Vì là các gen mã hoá nên chúng sẽ biểu hiện ra các protein có những chức năng cụ thể, nếu xuất hiện lỗi ở các gen này sẽ dẫn tới rối loạn 1 số chức năng do các protein trên đảm nhiệm. Y văn hiện nay được cập nhật thường xuyên về mối quan hệ giữa các đột biến hoặc tập hợp đột biến này gắn với bệnh lý hoặc tính trạng hoặc kiểu hình được thể hiện ở người. Một số gen và đột biến có ý nghĩa tích cực với con người, nắm bắt được điều này chúng ta có thể phát huy tối ưu các tiềm năng của chính chúng ta do các tính trạng mà các gen đột biến đem lại.

Cho đến nay, các dự liệu về giải trình tự các gen không mã hoá, chúng ta cũng chưa biết được hết các ý nghĩa của chúng, cần có thêm thời gian để có thể sử dụng được các dự liệu này. Do vậy, trong giải trình tự thế hệ mới việc lưu trữ dữ liệu là vô cùng quan trọng

Các điểm nổi trội của dịch vụ giải trình tự do My Health cung cấp là gì?

Theo thông tin mà tôi thu nhận được thì hiện nay My Health có một số đặc điểm nổi trội, thứ nhất họ kết hợ với công ty Novogene có nhà máy giải trình tự gen thế hệ mới Falcon hoàn toàn tự động, còn gọi là nhà máy giải trình tự số, không có con người tham gia, được khánh thành trong năm nay 2020. Công nghệ này cho phép tối ưu và giảm thiểu tối đa sai sót so với quá trình thao tác có con người tham gia.

Thứ hai công nghệ học máy và trí tuệ nhân tạo sử dụng giải pháp ENLITER của Breakthrough Genomics cũng là công nghệ phân tích hiện đại, đạt TOP 10 giải pháp công nghệ năm 2019 ứng dụng trong y sinh tại Hoa Kỳ.

Thứ ba, toàn bộ các dữ liệu gốc, báo cáo tiếng Anh, bản dịch và các diễn giải, các cập nhật y văn thường xuyên gắn với ứng dụng lưu trữ trọn đời HR247 là đặc điểm nổi trội thứ ba của dịch vụ mà My Health cung cấp.

Cuối cùng là các tiêu chuẩn phòng Lab được sử dụng này với các chứng chỉ CAP, CLIA, HIPPA thì may ra cũng chỉ có một vài LAB tại Hoa Kỳ là đạt chuẩn này. Tiêu chuẩn số 1 hàm nghĩa sẽ cho ra chất lượng giải trình số 1.