Ứng dụng trí tuệ nhân tạo và học máy trong hỗ trợ giải trình tự gen thế hệ mới

Thưa tiến sĩ, được biết Breakthrough Genomics Hoa Kỳ cung cấp giải pháp toàn cầu và là đơn vị hàng đầu về phân tích giải trình tự gen thế hệ mới. Tiến sĩ có thể cho biết về phát minh sáng chế và điểm mạnh của giải pháp do phía công ty cung cấp?

Trong vòng vài năm qua, giải trình tự gen thế hệ mới đã có tác động đến hầu hết các lĩnh vực y học và chăm sóc sức khỏe. Khi số lượng các ứng dụng lâm sàng của giải trình tự gen thế hệ mới đã mở rộng và giá của nó đã giảm mạnh, không còn như bộ gen đầu tiên của loài người phải mất 3 tỷ USD trong 10 năm với hàng ngàn nhà khoa học ở hơn 100 quốc gia cùng tham gia giải trình, thì hiện nay tồn tại một nút cổ chai quan trọng là làm thế nào để dữ liệu gen được giải trình ra được giải thích một cách có ý nghĩa và thấu đáo và đồng thời việc đó được làm một cách nhanh chóng và chính xác? Trong thiết kế lâm sàng, các phòng nghiên cứu Lab và các bệnh viện đã đầu tư cả thời gian và tiền bạc cho phát triển các đội ngũ tin sinh học, các trình tự chuyên sâu về thủ tục và quy trình cho phân tích gen, mà quá trình phân tích này vẫn phức tạp và tốn thời gian.

Nhóm phát triển của Breakthrough Genomics

Thách thức lớn nhất ngày nay đối với các bệnh viện và phòng thí nghiệm tại Hoa Kỳ cũng như những trung tâm y tế hàng đầu trên thế giới là phải giải trình tự thật nhanh và chính xác để cung cấp dữ liệu chuẩn và kịp thời cho bệnh nhân và gia đình từ một khối lượng thông tin khổng lồ dữ liệu gen lâm sàng.

Breakthrough Genomics đã phát triển nền tảng ứng dụng ENLITER đột phá, tận dụng sức mạnh học máy (ML) và trí tuệ nhân tạo (AI) cho phân tích dữ liệu gen để cho ra một công cụ phân tích và báo cáo lâm sàng chính xác, hiệu quả về chẩn đoán bệnh di truyền. ENLITER học quy trình làm việc của một nhà di truyền học y tế được Hội đồng Hoa Kỳ chứng nhận và xử lý toàn bộ bộ gen người, toàn bộ gen mã hóa, bảng gen và dữ liệu mảng đa hình đơn nucleotide (SNP). ENTILER sử dụng cả dữ liệu gen và thông tin lâm sàng của bệnh nhân để xếp hạng và ưu tiên chỉ ra các biến thể gây bệnh.

Với giải pháp của chúng tôi, một nhà di truyền học có thể làm công việc của một nhóm các nhà di truyền học vừa chính xác vừa luôn cập nhật các tài liệu y văn mới nhất.

Nền tảng ENLITER cung cấp công cụ đánh giá lâm sàng và bằng chứng hỗ trợ bao gồm trình bày y văn cập nhật nhất cho từng biến thể di truyền, bộ lọc kiểu hình văn bản miễn phí và số bản sao chi tiết phân tích biến thể cấu trúc.

Sự đổi mới lớn nhất của chúng tôi là khả năng quét thông minh hàng triệu ấn phẩm khoa học và terabyte dữ liệu gen để tạo ra một bộ lọc giải thích gen tự động theo thời gian thực nhanh nhất.

Trong các dịch vụ phân tích gen, phía công ty cung cấp giải pháp gì tại thị trường Việt Nam và thông qua đối tác nào, thưa tiến sĩ?

Tại thị trường Việt Nam, chúng tôi cung cấp giải pháp bán dịch vụ phân tích qua biên giới từ Hoa Kỳ đến đối tác là Công ty TNHH My Health Việt Nam là nhà phân phối độc quyền thị trường. Hai dịch vụ giải trình gen thế hệ mới là phân tích toàn bộ bộ gen người (WGS) và phân tích toàn bộ gen mã hóa (WES) được cung cấp cho người Việt Nam với đặc điểm độ sâu của phân tích lên đến 100x để cho dữ liệu chính xác nhất và vô cùng lớn. Đồng thời chúng tôi kết hợp với My Health cung cấp nền tảng để lưu trữ dữ liệu gốc này trọn đời cho từng cá nhân. Trên thị trường hiện nay chưa có đơn vị nào cung cấp cho bạn dữ liệu gốc cả. Việc lưu trữ giữ liệu gốc sẽ giúp bạn có thể tiếp tục sử dụng đọc trong tương lai khi y văn của loài người được cập nhật thêm. Làm một lần, dùng trọn đời là ý nghĩa vô cùng quan trọng của giải trình tự gen người.

Bên cạnh đó, ngoài các bệnh phổ biến kiểm tra đột biến di truyền, chúng tôi cung cấp thêm việc phân tích trong tương lai, đọc lại, đọc sâu dựa trên dữ liệu khách hàng đã giải trình cho các bệnh hiếm gặp, hoặc các bệnh chưa được phát hiện.

Thưa tiến sĩ, việc đưa ra các giải pháp điều trị đối với việc phát hiện bệnh sớm dựa trên phân tích giải trình tự gen thế hệ mới được tư vấn như thế nào?

Các kết luận và phân tích di truyền dựa trên dữ liệu giải trình tự gen thế hệ mới được các chuyên gia đầu ngành của Hoa Kỳ đưa ra trong báo cáo cho khách hàng, phía My Health sẽ có trách nhiệm phiên dịch sang tiếng Việt và chú thích thêm cho khách hàng. Đồng thời khách hàng sẽ được kết nối trực tiếp với chuyên gia Hoa Kỳ cho việc tư vấn.

Việc cung cấp thông tin y văn cập nhật, đặc biệt gắn với các đặc tính được phát hiện ở khách hàng sẽ được chúng tôi cung cấp và phía My Health Việt Nam sẽ cập nhật trong ứng dựng lưu trữ hồ sơ bệnh sử trọn đời HR247 cho khách hàng, tùy biến gắn với từng cá nhân. Thông tin thường là được cập nhật theo thời gian thực.

Đồng thời dựa trên các kết luận của chúng tôi, các bác sĩ và cơ sở lâm sàng tại Việt Nam có thể đưa ra các định hướng và phác đồ điều trị cho khách hàng để quản lý sức khỏe tốt nhất. Do phần lớn các bệnh viện lớn tại Hoa Kỳ đều là khách hàng của chúng tôi, nên trong trường hợp khách hàng có nhu cầu, thông qua My Health chúng tôi có thể kết nối để khách hàng được khám và điều trị tại các cơ sở y tế hàng đầu tại Hoa Kỳ.

Trân trọng cảm ơn tiến sĩ đã dành thời gian trả lời phỏng vấn!