Tìm lời giải cho quản lý, điều trị bệnh hiếm

Gánh nặng điều trị

Theo thống kê của Tổ chức Y tế thế giới, hiện nay có hơn 7.000 loại bệnh hiếm ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người (chiếm 3,5 - 5,9% dân số toàn thế giới). Trong đó 80% là bệnh bẩm sinh, còn lại là các rối loạn chuyển hóa, huyết học, miễn dịch, bệnh thần kinh và bệnh ung thư.

Tại Việt Nam, TS.BS. Hà Anh Đức - Cục trưởng Cục Quản lý Khám chữa bệnh (Bộ Y tế) cho biết, hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc/ảnh hưởng các bệnh hiếm này, trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em. Đáng lưu ý, có khoảng 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi do khó tiếp cận với liệu pháp điều trị.

TS.Hà Anh Đức phân tích, việc chẩn đoán bệnh hiếm thường gặp nhiều khó khăn bởi đặc điểm triệu chứng không điển hình, dễ nhầm lẫn với các bệnh lý phổ biến khác. Nhiều trường hợp phải mất nhiều năm mới được xác định chính xác, khoảng 40% bệnh hiếm bị chẩn đoán sai sang các bệnh khác, dẫn tới tình trạng phát hiện muộn, điều trị không đúng phác đồ và chi phí y tế gia tăng.

Bên cạnh đó, hạn chế về chuyên môn tại nhiều cơ sở y tế cùng thiếu thốn công nghệ xét nghiệm chuyên sâu càng khiến quá trình chẩn đoán trở nên phức tạp. Hệ quả là hiệu quả điều trị bị ảnh hưởng, tỷ lệ tử vong ở trẻ em mắc bệnh hiếm vẫn duy trì ở mức cao. Đây là một trong những rào cản lớn nhất trong quản lý và chăm sóc nhóm bệnh nhân đặc thù này.

Bệnh viện Nhi Trung ương là tuyến cuối trong hệ thống khám chữa bệnh nhi khoa, vì vậy thường xuyên tiếp nhận số lượng lớn trẻ mắc bệnh hiếm và các ca bệnh nặng. Với đặc thù khó phát hiện ở tuyến cơ sở, đây trở thành địa chỉ quan trọng để chẩn đoán, quản lý và giúp gia đình hiểu rõ tình trạng sức khỏe của con em mình.

PGS.TS Trần Minh Điển - Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, hiện bệnh viện đang quản lý hơn 17.000 hồ sơ bệnh nhi mắc các loại bệnh hiếm khác nhau, các ca bệnh hiếm được phát hiện chủ yếu tập trung vào những bệnh không lây nhiễm như rối loạn nội tiết, gan, thận, thần kinh hay chuyển hóa...

Theo PGS.TS Trần Minh Điển, trẻ mắc bệnh hiếm phải đối mặt với nguy cơ tử vong hoặc chịu di chứng nặng nề về vận động và tinh thần. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm, trẻ có khả năng được cứu sống và thậm chí có thể phát triển bình thường.

Vấn đề lớn hiện nay nằm ở chi phí điều trị, các loại thuốc dùng cho bệnh hiếm có giá thành rất cao. Chi phí điều trị cho một bệnh hiếm có thể gấp 5 - 10 lần so với bệnh thông thường. Trong khi đa số bệnh nhân phải điều trị và chăm sóc lâu dài, chỉ khoảng 5% bệnh hiếm có thuốc đặc hiệu. Điều này khiến phần lớn gia đình không thể tự chi trả.

"Thực tế này khiến phần lớn gia đình khó có khả năng chi trả nếu không nhận được sự hỗ trợ từ bảo hiểm y tế, nguồn lực Nhà nước và các quỹ xã hội. Đây cũng chính là một trong những rào cản lớn nhất trong công tác điều trị bệnh hiếm hiện nay", PGS.TS Trần Minh Điển cho hay.

Tăng cường tiếp cận thuốc hiếm

Ở tuổi lên 6, bé T.Đ. vẫn hàng tuần gắn bó với Bệnh viện Nhi Trung ương để điều trị bệnh Pompe, một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp. Ngay từ ngày đầu tiên sau khi chào đời, bé đã có biểu hiện bất thường: bỏ bú, khó thở, cơ thể mệt lả. Qua thăm khám lâm sàng, siêu âm tim, xét nghiệm và khai thác tiền sử gia đình, các bác sĩ xác định nguyên nhân là do thiếu hụt enzyme axit alpha glucosidase. Đây là căn bệnh hiếm với tỷ lệ mắc chỉ từ 1/40.000.

PGS.TS Vũ Chí Dũng - Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương dẫn chứng trường hợp bé Đ. và nhấn mạnh gánh nặng tài chính của bệnh hiếm. Hiện cả nước có hơn 125 trẻ đang điều trị Pompe, quá trình điều trị rất phức tạp, đòi hỏi sự tham gia của nhiều chuyên khoa như tim mạch, hô hấp, dinh dưỡng. Người bệnh cần được áp dụng chế độ ăn giàu protein, bổ sung L-alanine, giảm tinh bột, đồng thời sử dụng các biện pháp chuyên sâu để duy trì chức năng sống.

Trong số đó, liệu pháp enzyme thay thế là giải pháp hiệu quả nhất, bệnh nhân phải truyền enzyme suốt đời với tần suất 1 - 2 tuần một lần. Tuy nhiên, chi phí điều trị cao, trung bình một trẻ nặng 10 kg cần khoảng 1,7 tỷ đồng/năm.

Theo PGS.TS Vũ Chí Dũng, những năm gần đây, lĩnh vực chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam đã ghi nhận nhiều bước tiến quan trọng, đặc biệt ở nhóm bệnh di truyền đơn gen. Trước đây, việc tiếp cận thuốc điều trị cho bệnh hiếm gần như là điều không tưởng, song, nay nhờ sự hỗ trợ từ các công ty dược và chính sách bảo hiểm y tế chi trả một phần chi phí, nhiều trẻ em mắc bệnh hiếm đã có cơ hội sử dụng thuốc điều trị chuyên biệt. 

"Điều này góp phần kéo dài sự sống, cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhi, hiện thực hóa ước mơ bao lâu nay của các gia đình có con mắc bệnh hiếm khi con em họ được tiếp cận với phác đồ điều trị tiên tiến. Đây là tín hiệu tích cực, mở ra hy vọng mới trong hành trình chống chọi với bệnh hiếm", vị chuyên gia nói.

Tuy nhiên, ông cũng chỉ ra thực tế, khả năng tiếp cận thông tin và kiến thức về bệnh hiếm trong cộng đồng và ngay cả trong đội ngũ y tế vẫn còn hạn chế. Do đó, việc trang bị thêm kiến thức và kỹ năng cho nhân viên y tế có ý nghĩa quan trọng, giúp chẩn đoán sớm hơn, giảm tỷ lệ tử vong, hạn chế tàn tật và giảm chi phí điều trị. Cùng với đó, công tác truyền thông cũng cần được đẩy mạnh để nâng cao nhận thức của toàn xã hội về bệnh hiếm, tạo sự đồng hành và sẻ chia nhiều hơn cho các gia đình có trẻ mắc bệnh.

Tháng 5/2025, Đại hội đồng Y tế Thế giới thông qua nghị quyết WHA 78 với trọng tâm "Bệnh hiếm: Ưu tiên y tế toàn cầu về tính công bằng và hòa nhập". Nghị quyết kêu gọi mỗi quốc gia ban hành chính sách và chương trình dựa trên bằng chứng nhằm phòng ngừa, chẩn đoán sớm và điều trị bệnh hiếm, bảo đảm mọi người, nhất là trẻ sơ sinh qua sàng lọc được tiếp cận dịch vụ chẩn đoán kịp thời, chính xác, chi phí hợp lý cùng các hỗ trợ y tế và xã hội cần thiết.

Tại Việt Nam, Bộ Y tế cũng đã phê duyệt "Kế hoạch hành động quản lý bệnh hiếm năm 2025-2026", đặt ra các nội dung, nhiệm vụ trọng tâm, bao gồm hoàn thiện thể chế trong lĩnh vực quản lý bệnh hiếm.