Phân tích thông tin di truyền với giải trình tự gen thế hệ mới

Công ty TNHH MTV My Health vừa ra mắt dịch vụ: ”Giải trình tự Gen”. Đây là đơn vị tiên phong tại Việt Nam ứng dụng các công nghệ giải mã gen hiện đại nhất trên Thế giới đáp ứng xu hướng y học cá nhân hóa trên thế giới, cùng với nhu cầu chăm sóc sức khỏe cao cấp và không ngừng gia tăng của người Việt hiện tại.

Khi thực hiện dịch vụ tại My Health, khách hàng được trải nghiệm dịch vụ giải mã gen sử dụng dữ liệu nghiên cứu dành cho người châu Á, có sự kết hợp ứng dụng công nghệ sinh học hàng đầu của Mỹ trong phân tích gen.

Để hiểu rõ hơn về dịch vụ ”Giải trình tự Gen” tại My Health, phóng viên Báo Sức khỏe Đời sống đã trao đổi với PGS. TS Phan Quốc Hoàn, Chủ nhiệm Khoa sinh học phân tử, Phụ trách Trung tâm xét nghiệm Bệnh viện TW Quân đội 108 để có cái nhìn toàn diện hơn về dịch vụ này mà My Health cung cấp.

Phân tích thông tin di truyền với giải trình tự gen thế hệ mới
PGS. TS Phan Quốc Hoàn, Chủ nhiệm Khoa sinh học phân tử, Phụ trách Trung tâm xét nghiệm Bệnh viện TW Quân đội 108

Ứng dụng giải trình tự gen thế hệ mới trong xét nghiệm di truyền đang được áp dụng như thế nào?

Nếu gia đình bạn trong vòng 3 thế hệ có người mất vì bệnh ung thư hoặc bệnh mạn tính hoặc bệnh di truyền thì điều vô cùng quan trọng là bạn cần phải xét nghiệm, tư vấn di truyền đối với các thanh viên gia đình.

Theo thống kê thì khoảng 8-10% ung thư là do di truyền. Khoảng 350 triệu người trên thế giới mắc bệnh hiếm gặp thì 80% trong số đó là do di truyền. Hầu hết các bệnh hiếm gặp do di truyền, ung thư do di truyền đều có nguyên nhân bất thường hoặc đột biến trong bộ gen đây là các đột biến bẩm sinh (đột biến germline), được di truyền từ bố mẹ, bệnh xuất hiện trong suốt cuộc đời của một người, kể cả khi không có các triệu chứng bệnh.

Một dạng đột biến khác đó là đột biến mắc phải (đột biến soma) được tạo ra và tích lũy đột biến gen diễn ra qua hoạt động sống của mỗi cá thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư. Các kỹ thuật xét nghiệm di truyền dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới được phát triển nhằm phát hiện các đột biến gen gây ra bệnh di truyền và các bệnh ung thư di truyền, giúp phát hiện sớm các đột biến gen liên quan tới các bệnh lý cho các thành viên trong gia đình giúp có đủ thông tin để bác sĩ có thể tư vấn di truyền và chẩn đoán nguyên nhân chính xác gây bệnh. Kỹ thuật giải trình tự này cũng phát hiện các đột biến gen trong các loại ung thư cụ thể, giúp ích lựa chọn các phác đồ điều trị phù hợp đặc biệt là cho điều trị nhắm trúng đích.

Viện quốc gia về sức khỏe Hoa Kỳ đã tổng hợp thống kê và công bố trong bộ gen ngưới có hơn 20 ngàn gen biểu hiện liên quan đến các tính trạng hoặc kiểu hình và bệnh tật ở người. Thông qua việc tìm kiếm phát hiện tình trạng các gen này có hay không có đột biến trong bộ gen người mà có thể nắm được các tác động liên quan đến tính trạng đó trong tương lai. Các Tính trạng qui định bởi các gen, nhóm gen đột biến có thể là tốt hoặc cũng có thể là xấu.

Xác định đột biến bằng giải trình tự gen thế hệ mới như thế nào?

Trong bộ gen người sẽ có khoảng 1,5-2% các gen mã hóa protein (exom) và 98% các gen điều hòa không mã hoá (bao gồm intron, retrotransposon, các trình tự điều hòa ADN và các đoạn ADN phiên mã thành ARN không mã hóa). Khi chúng ta giải trình tự toàn bộ các gen mã hóa thì gọi là WES (Whole Exome Sequencing), còn khi giải trình tự toàn bộ bộ gen cả exom và 98% gen điều hòa còn lại, chúng ta gọi đó là WGS (whole genome sequencing) giải trình tự toàn bộ bộ gen người.

WES sẽ cho chúng ta toàn cảnh tính trạng các gen mã hóa xem chúng có bị lỗi (đột biến) hay không. Vì là các gen mã hoá nên chúng sẽ biểu hiện ra các protein có những chức năng cụ thể, nếu xuất hiện lỗi ở các gen này sẽ dẫn tới rối loạn 1 số chức năng do các protein trên đảm nhiệm. Y văn hiện nay được cập nhật thường xuyên về mối quan hệ giữa các đột biến hoặc tập hợp đột biến này gắn với bệnh lý hoặc tính trạng hoặc kiểu hình được thể hiện ở người. Một số gen và đột biến có ý nghĩa tích cực với con người, nắm bắt được điều này chúng ta có thể phát huy tối ưu các tiềm năng của chính chúng ta do các tính trạng mà các gen đột biến đem lại.

Cho đến nay, các dự liệu về giải trình tự các gen không mã hoá, chúng ta cũng chưa biết được hết các ý nghĩa của chúng, cần có thêm thời gian để có thể sử dụng được các dự liệu này. Do vậy, trong giải trình tự thế hệ mới việc lưu trữ dữ liệu là vô cùng quan trọng

Các điểm nổi trội của dịch vụ giải trình tự do My Health cung cấp là gì?

Theo thông tin mà tôi thu nhận được thì hiện nay My Health có một số đặc điểm nổi trội, thứ nhất họ kết hợ với công ty Novogene có nhà máy giải trình tự gen thế hệ mới Falcon hoàn toàn tự động, còn gọi là nhà máy giải trình tự số, không có con người tham gia, được khánh thành trong năm nay 2020. Công nghệ này cho phép tối ưu và giảm thiểu tối đa sai sót so với quá trình thao tác có con người tham gia.

Thứ hai công nghệ học máy và trí tuệ nhân tạo sử dụng giải pháp ENLITER của Breakthrough Genomics cũng là công nghệ phân tích hiện đại, đạt TOP 10 giải pháp công nghệ năm 2019 ứng dụng trong y sinh tại Hoa Kỳ.

Thứ ba, toàn bộ các dữ liệu gốc, báo cáo tiếng Anh, bản dịch và các diễn giải, các cập nhật y văn thường xuyên gắn với ứng dụng lưu trữ trọn đời HR247 là đặc điểm nổi trội thứ ba của dịch vụ mà My Health cung cấp.

Cuối cùng là các tiêu chuẩn phòng Lab được sử dụng này với các chứng chỉ CAP, CLIA, HIPPA thì may ra cũng chỉ có một vài LAB tại Hoa Kỳ là đạt chuẩn này. Tiêu chuẩn số 1 hàm nghĩa sẽ cho ra chất lượng giải trình số 1.

Theo suckhoedoisong.vn
Bạn thấy bài viết này thế nào?
Kém Bình thường ★ ★ Hứa hẹn ★★★ Tốt ★★★★ Rất tốt ★★★★★

Tin mới nhất

Chủ động kiểm soát dịch bệnh để phục hồi và phát triển kinh tế - xã hội

Chủ động kiểm soát dịch bệnh để phục hồi và phát triển kinh tế - xã hội

Mục tiêu cao nhất hiện nay là kiểm soát dịch bệnh, không để dịch bùng phát trở lại giúp phục hồi và phát triển kinh tế - xã hội; nâng cao đời sống cho nhân dân.
Hà Nội tăng cường thanh kiểm tra, phòng chống mua bán thuốc giả

Hà Nội tăng cường thanh kiểm tra, phòng chống mua bán thuốc giả

Sở Y tế Hà Nội vừa có công văn yêu cầu cơ sở y tế, doanh nghiệp kinh doanh, cơ sở bán lẻ thuốc trên địa bàn tuân thủ mua bán thuốc có nguồn gốc xuất xứ rõ ràng.
36 trường hợp tử vong do sốt xuất huyết

36 trường hợp tử vong do sốt xuất huyết

Tính đến sáng ngày 5/7, cả nước ghi nhận 92.000 người mắc, 36 trường hợp tử vong do sốt xuất huyết.
Cục Quản lý Dược cảnh báo thuốc kháng sinh Tetracyclin giả

Cục Quản lý Dược cảnh báo thuốc kháng sinh Tetracyclin giả

Cục Quản lý Dược đã có công văn gửi Sở Y tế các địa phương liên quan mẫu thuốc viên nén Tetracyclin 250mg giả.
Thủ tướng chỉ đạo đẩy nhanh tiêm vaccine phòng COVID-19 mũi 3, mũi 4

Thủ tướng chỉ đạo đẩy nhanh tiêm vaccine phòng COVID-19 mũi 3, mũi 4

Ngày 2/7, Văn phòng Chính phủ vừa ban hành văn bản truyền đạt ý kiến chỉ đạo của Thủ tướng Chính phủ về việc tăng cường công tác phòng, chống dịch COVID-19.

Tin cùng chuyên mục

Tại sao phải tiêm mũi 3, mũi 4 phòng chống Covid-19?

Tại sao phải tiêm mũi 3, mũi 4 phòng chống Covid-19?

Vaccine là một trong những vũ khí chiến lược hiệu quả quan trọng hàng đầu để bảo vệ sức khỏe, tính mạng của người dân trong cuộc chiến phòng chống Covid-19.
Cảnh báo thuốc giảm đau, hạ sốt Ophazidon bị làm giả

Cảnh báo thuốc giảm đau, hạ sốt Ophazidon bị làm giả

Hôm nay (ngày 30/6), Cục Quản lý Dược đã có công văn gửi Sở Y tế các địa phương liên quan mẫu thuốc giảm đau, hạ sốt Ophazidon bị làm giả.
Mở gói thầu cung cấp thuốc thuộc danh mục thuốc đấu thầu tập trung

Mở gói thầu cung cấp thuốc thuộc danh mục thuốc đấu thầu tập trung

Trung tâm mua sắm tập trung thuốc quốc gia vừa mở hồ sơ đề xuất tài chính 3 gói thầu cung cấp thuốc thuộc danh mục thuốc đấu thầu tập trung quốc gia gia.
Sẽ có khoảng 3.000 thuốc, nguyên liệu làm thuốc, sinh phẩm y tế được gia hạn hiệu lực đăng ký

Sẽ có khoảng 3.000 thuốc, nguyên liệu làm thuốc, sinh phẩm y tế được gia hạn hiệu lực đăng ký

Sẽ có khoảng 3.000 thuốc, nguyên liệu làm thuốc, sinh phẩm y tế... có giấy đăng ký lưu hành hết hạn ngày 31/12/2022 được công bố gia hạn hiệu lực số đăng ký.
Thủ tướng Chính phủ chỉ đạo khắc phục ngay tình trạng thiếu thuốc, thiết bị, vật tư y tế

Thủ tướng Chính phủ chỉ đạo khắc phục ngay tình trạng thiếu thuốc, thiết bị, vật tư y tế

Tình trạng thiếu thuốc, thiếu thiết bị vật tư y tế; nhiều cán bộ y tế nghỉ việc... đã ảnh hưởng trực tiếp đến công tác chăm sóc sức khỏe cho nhân dân.
Bài 2: Bộ Y tế phân trần và câu chuyện hành lang pháp lý

Bài 2: Bộ Y tế phân trần và câu chuyện hành lang pháp lý

Trước thực tế bệnh viện thiếu thuốc, thiếu vật tư y tế - được coi không bình thường này, Bộ Y tế đã có những phân trần.
Bài 1: Bệnh viện sợ đấu thầu, doanh nghiệp nói không bán được

Bài 1: Bệnh viện sợ đấu thầu, doanh nghiệp nói không bán được

Hàng loạt bệnh viện lớn thiếu thuốc, thiếu vật tư y tế trong thời gian dài khiến nhiều bệnh nhân mòn mỏi chờ thuốc điều trị.
Biến thể phụ BA.5 có tốc độ lây lan nhanh thế nào?

Biến thể phụ BA.5 có tốc độ lây lan nhanh thế nào?

Cùng với BA.4, biến thể phụ BA.5 của Omicron được đánh giá có khả năng lây lan nhanh, dường như thoát khỏi các kháng thể ở cả những người từng nhiễm Covid-19.
“Ngày hội kháng thể” cùng New Image Việt Nam

“Ngày hội kháng thể” cùng New Image Việt Nam

Vừa qua, tại TP Hồ Chí Minh và Hà Nội diễn ra Ngày hội kháng thể cùng cùng New Image Việt Nam - ngày hội gắn kết gia đình và kháng thể bảo vệ sức khỏe.
Vì sao liên tiếp hàng loạt nhân viên y tế xin nghỉ việc, chuyển công tác?

Vì sao liên tiếp hàng loạt nhân viên y tế xin nghỉ việc, chuyển công tác?

Cùng với Đồng Nai, TP. Hồ Chí Minh, Gia Lai, Hà Nội tiếp tục là địa phương có hàng trăm nhân viên y tế xin nghỉ việc, chuyển công tác.
Chuyên gia y tế nêu khó khăn trong công tác tiêm chủng vắc xin phòng Covid-19

Chuyên gia y tế nêu khó khăn trong công tác tiêm chủng vắc xin phòng Covid-19

Tại buổi gặp mặt báo chí cung cấp thông tin y tế chiều ngày 27/6, các chuyên gia y tế đã nêu những khó khăn trong công tác tiêm chủng vắc xin phòng Covid-19.
Vì sao Bộ Y tế chưa coi Covid-19 là bệnh lưu hành?

Vì sao Bộ Y tế chưa coi Covid-19 là bệnh lưu hành?

Bộ Y tế vừa có đề xuất chưa coi bệnh Covid-19 là bệnh lưu hành. Bởi, Việt Nam vẫn đang trong giai đoạn chuyển tiếp giữa phòng chống đại dịch và quản lý bền vững
Bệnh đau khớp gối thường gặp ở những người trẻ tuổi

Bệnh đau khớp gối thường gặp ở những người trẻ tuổi

Nhiều người trẻ tuổi đã mắc phải chứng bệnh đau các khớp, đau khớp gối là triệu chứng thường gặp, cũng là nguyên nhân khiến người bệnh khó chịu.
Thời tiết ngày 27/6: Bắc Bộ và Trung Bộ tiếp tục nắng nóng gay gắt

Thời tiết ngày 27/6: Bắc Bộ và Trung Bộ tiếp tục nắng nóng gay gắt

Dự báo thời tiết ngày 27/6, Bắc Bộ và Trung Bộ tiếp tục nắng nóng gay gắt, có nơi nhiệt độ trên 38 độ C.
77.000 người mắc sốt xuất huyết, 30 người tử vong

77.000 người mắc sốt xuất huyết, 30 người tử vong

Số ca mắc sốt xuất huyết ở nước ta đang gia tăng nhanh, hiện đã có khoảng 77.000 người mắc, 30 trường hợp tử vong.
Cục Quản lý Dược cảnh báo Nexium nghi ngờ là thuốc nhập khẩu/lưu hành trái phép tại Việt Nam

Cục Quản lý Dược cảnh báo Nexium nghi ngờ là thuốc nhập khẩu/lưu hành trái phép tại Việt Nam

Cục Quản lý Dược, Bộ Y tế đã có văn bản gửi Sở Y tế các tỉnh, thành phố thông báo mẫu thuốc Nexium nghi ngờ thuốc nhập khẩu/ lưu hành trái phép.
Bộ Y tế nói gì về thông tin biến thể Covid-19 - Omicron mới độc hơn Delta gấp 5 lần?

Bộ Y tế nói gì về thông tin biến thể Covid-19 - Omicron mới độc hơn Delta gấp 5 lần?

Thông tin lan truyền trên mạng xã hội về biến thể Omicron mới gây dịch Covid-19 độc hơn biến thể Delta gấp 5 lần. Tuy nhiên, Bộ Y tế khẳng định đây là tin giả.
Báo động "tâm dịch" sốt xuất huyết thiếu thuốc

Báo động "tâm dịch" sốt xuất huyết thiếu thuốc

Bệnh nhân sốt xuất huyết dồn dập nhập viện nhưng các cơ sở khám chữa bệnh đang thiếu dung dịch cao phân tử HES 200.000, Dextran 40 để chống sốc sốt xuất huyết.
Xây dựng khuyến cáo tiêm chủng bảo vệ trọn đời sau đại dịch Covid-19

Xây dựng khuyến cáo tiêm chủng bảo vệ trọn đời sau đại dịch Covid-19

Bộ Y tế và các đơn vị liên quan đã đồng hành xây dựng khuyến cáo tiêm chủng bảo vệ trọn đời sau đại dịch Covid-19.
Thu hồi thực phẩm chức năng Nam Á Cường Thận

Thu hồi thực phẩm chức năng Nam Á Cường Thận

Cục An toàn thực phẩm- Bộ Y tế vừa có thông tin cảnh báo về việc thu hồi thực phẩm chức năng bảo vệ sức khỏe Nam Á Cường Thận do không đảm bảo an toàn.
Xem thêm
Mobile VerionPhiên bản di động