Phân tích thông tin di truyền với giải trình tự gen thế hệ mới

Công ty TNHH MTV My Health vừa ra mắt dịch vụ: ”Giải trình tự Gen”. Đây là đơn vị tiên phong tại Việt Nam ứng dụng các công nghệ giải mã gen hiện đại nhất trên Thế giới đáp ứng xu hướng y học cá nhân hóa trên thế giới, cùng với nhu cầu chăm sóc sức khỏe cao cấp và không ngừng gia tăng của người Việt hiện tại.

Khi thực hiện dịch vụ tại My Health, khách hàng được trải nghiệm dịch vụ giải mã gen sử dụng dữ liệu nghiên cứu dành cho người châu Á, có sự kết hợp ứng dụng công nghệ sinh học hàng đầu của Mỹ trong phân tích gen.

Để hiểu rõ hơn về dịch vụ ”Giải trình tự Gen” tại My Health, phóng viên Báo Sức khỏe Đời sống đã trao đổi với PGS. TS Phan Quốc Hoàn, Chủ nhiệm Khoa sinh học phân tử, Phụ trách Trung tâm xét nghiệm Bệnh viện TW Quân đội 108 để có cái nhìn toàn diện hơn về dịch vụ này mà My Health cung cấp.

Phân tích thông tin di truyền với giải trình tự gen thế hệ mới
PGS. TS Phan Quốc Hoàn, Chủ nhiệm Khoa sinh học phân tử, Phụ trách Trung tâm xét nghiệm Bệnh viện TW Quân đội 108

Ứng dụng giải trình tự gen thế hệ mới trong xét nghiệm di truyền đang được áp dụng như thế nào?

Nếu gia đình bạn trong vòng 3 thế hệ có người mất vì bệnh ung thư hoặc bệnh mạn tính hoặc bệnh di truyền thì điều vô cùng quan trọng là bạn cần phải xét nghiệm, tư vấn di truyền đối với các thanh viên gia đình.

Theo thống kê thì khoảng 8-10% ung thư là do di truyền. Khoảng 350 triệu người trên thế giới mắc bệnh hiếm gặp thì 80% trong số đó là do di truyền. Hầu hết các bệnh hiếm gặp do di truyền, ung thư do di truyền đều có nguyên nhân bất thường hoặc đột biến trong bộ gen đây là các đột biến bẩm sinh (đột biến germline), được di truyền từ bố mẹ, bệnh xuất hiện trong suốt cuộc đời của một người, kể cả khi không có các triệu chứng bệnh.

Một dạng đột biến khác đó là đột biến mắc phải (đột biến soma) được tạo ra và tích lũy đột biến gen diễn ra qua hoạt động sống của mỗi cá thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư. Các kỹ thuật xét nghiệm di truyền dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới được phát triển nhằm phát hiện các đột biến gen gây ra bệnh di truyền và các bệnh ung thư di truyền, giúp phát hiện sớm các đột biến gen liên quan tới các bệnh lý cho các thành viên trong gia đình giúp có đủ thông tin để bác sĩ có thể tư vấn di truyền và chẩn đoán nguyên nhân chính xác gây bệnh. Kỹ thuật giải trình tự này cũng phát hiện các đột biến gen trong các loại ung thư cụ thể, giúp ích lựa chọn các phác đồ điều trị phù hợp đặc biệt là cho điều trị nhắm trúng đích.

Viện quốc gia về sức khỏe Hoa Kỳ đã tổng hợp thống kê và công bố trong bộ gen ngưới có hơn 20 ngàn gen biểu hiện liên quan đến các tính trạng hoặc kiểu hình và bệnh tật ở người. Thông qua việc tìm kiếm phát hiện tình trạng các gen này có hay không có đột biến trong bộ gen người mà có thể nắm được các tác động liên quan đến tính trạng đó trong tương lai. Các Tính trạng qui định bởi các gen, nhóm gen đột biến có thể là tốt hoặc cũng có thể là xấu.

Xác định đột biến bằng giải trình tự gen thế hệ mới như thế nào?

Trong bộ gen người sẽ có khoảng 1,5-2% các gen mã hóa protein (exom) và 98% các gen điều hòa không mã hoá (bao gồm intron, retrotransposon, các trình tự điều hòa ADN và các đoạn ADN phiên mã thành ARN không mã hóa). Khi chúng ta giải trình tự toàn bộ các gen mã hóa thì gọi là WES (Whole Exome Sequencing), còn khi giải trình tự toàn bộ bộ gen cả exom và 98% gen điều hòa còn lại, chúng ta gọi đó là WGS (whole genome sequencing) giải trình tự toàn bộ bộ gen người.

WES sẽ cho chúng ta toàn cảnh tính trạng các gen mã hóa xem chúng có bị lỗi (đột biến) hay không. Vì là các gen mã hoá nên chúng sẽ biểu hiện ra các protein có những chức năng cụ thể, nếu xuất hiện lỗi ở các gen này sẽ dẫn tới rối loạn 1 số chức năng do các protein trên đảm nhiệm. Y văn hiện nay được cập nhật thường xuyên về mối quan hệ giữa các đột biến hoặc tập hợp đột biến này gắn với bệnh lý hoặc tính trạng hoặc kiểu hình được thể hiện ở người. Một số gen và đột biến có ý nghĩa tích cực với con người, nắm bắt được điều này chúng ta có thể phát huy tối ưu các tiềm năng của chính chúng ta do các tính trạng mà các gen đột biến đem lại.

Cho đến nay, các dự liệu về giải trình tự các gen không mã hoá, chúng ta cũng chưa biết được hết các ý nghĩa của chúng, cần có thêm thời gian để có thể sử dụng được các dự liệu này. Do vậy, trong giải trình tự thế hệ mới việc lưu trữ dữ liệu là vô cùng quan trọng

Các điểm nổi trội của dịch vụ giải trình tự do My Health cung cấp là gì?

Theo thông tin mà tôi thu nhận được thì hiện nay My Health có một số đặc điểm nổi trội, thứ nhất họ kết hợ với công ty Novogene có nhà máy giải trình tự gen thế hệ mới Falcon hoàn toàn tự động, còn gọi là nhà máy giải trình tự số, không có con người tham gia, được khánh thành trong năm nay 2020. Công nghệ này cho phép tối ưu và giảm thiểu tối đa sai sót so với quá trình thao tác có con người tham gia.

Thứ hai công nghệ học máy và trí tuệ nhân tạo sử dụng giải pháp ENLITER của Breakthrough Genomics cũng là công nghệ phân tích hiện đại, đạt TOP 10 giải pháp công nghệ năm 2019 ứng dụng trong y sinh tại Hoa Kỳ.

Thứ ba, toàn bộ các dữ liệu gốc, báo cáo tiếng Anh, bản dịch và các diễn giải, các cập nhật y văn thường xuyên gắn với ứng dụng lưu trữ trọn đời HR247 là đặc điểm nổi trội thứ ba của dịch vụ mà My Health cung cấp.

Cuối cùng là các tiêu chuẩn phòng Lab được sử dụng này với các chứng chỉ CAP, CLIA, HIPPA thì may ra cũng chỉ có một vài LAB tại Hoa Kỳ là đạt chuẩn này. Tiêu chuẩn số 1 hàm nghĩa sẽ cho ra chất lượng giải trình số 1.

Theo suckhoedoisong.vn
Bạn thấy bài viết này thế nào?
Kém Bình thường ★ ★ Hứa hẹn ★★★ Tốt ★★★★ Rất tốt ★★★★★

Tin mới nhất

Cây cỏ tranh: Bài thuốc dân gian từ loài cây mọc dại

Cây cỏ tranh: Bài thuốc dân gian từ loài cây mọc dại

Cây cỏ tranh không chỉ là loại cây dại mà còn là một bài thuốc quý trong Đông y. Với nhiều công dụng, cỏ tranh đã giúp cải thiện sức khỏe vàđiều trị nhiều bệnh.
TP. Hồ Chí Minh: Người dân sẽ được cấp cứu bằng máy bay và đường thủy

TP. Hồ Chí Minh: Người dân sẽ được cấp cứu bằng máy bay và đường thủy

Mục tiêu đến năm 2030, TP. Hồ Chí Minh sẽ có 3 Trung tâm cấp cứu 115 khác ngoài bệnh viện và 2 trạm cấp cứu đường hàng không và đường thủy.
Tăng cường công tác phòng, chống các bệnh lây truyền từ động vật sang người

Tăng cường công tác phòng, chống các bệnh lây truyền từ động vật sang người

Ngày 27/3, Bộ Y tế phối hợp với Bộ NN&PTNT tổ chức Hội nghị trực tuyến liên ngành tăng cường công tác phòng chống các bệnh lây truyền từ động vật sang người.
Loại quả vừa ăn sống hoặc nấu thành nhiều món có tác dụng phòng ngừa bệnh ung thư, tim mạch

Loại quả vừa ăn sống hoặc nấu thành nhiều món có tác dụng phòng ngừa bệnh ung thư, tim mạch

Cà chua là một loại quả có giá trị dinh dưỡng cao, chứa nhiều vitamin và khoáng chất đem lại nhiều lợi ích cho sức khỏe, nhất là phòng ngừa tim mạch đến ung thư
Bộ Y tế thông tin về việc “bỏ giấy khám sức khỏe khi cấp bằng lái xe’’

Bộ Y tế thông tin về việc “bỏ giấy khám sức khỏe khi cấp bằng lái xe’’

Ngày 26/3, Bộ Y tế đã có văn bản gửi Sở Y tế 63 tỉnh, thành phố; bệnh viện, viện… hướng dẫn văn bản liên quan công tác khám sức khỏe.

Tin cùng chuyên mục

​​​​​​​Chưa tìm ra nguồn lây nhiễm cúm A/H5N1 ở Khánh Hoà

​​​​​​​Chưa tìm ra nguồn lây nhiễm cúm A/H5N1 ở Khánh Hoà

Ngành y tế tỉnh Khánh Hoà chưa tìm ra nguồn lây cúm A/H5N1 khiến nam sinh 21 tuổi tử vong, do địa phương chưa có ổ dịch, chưa có cảnh báo.
Quả dừa ngoài giải khát còn tác dụng chữa loại bệnh mà 70% dân số Việt Nam mắc và nguy cơ mắc

Quả dừa ngoài giải khát còn tác dụng chữa loại bệnh mà 70% dân số Việt Nam mắc và nguy cơ mắc

Dừa là loại quả "quốc dân" có vị thanh mát, ngọt dịu. Không những thế, nó còn rất thích hợp điều trị các bệnh lý về đường tiêu hóa, trong đó có bệnh đau dạ dày.
Số ca mắc bệnh lao tăng cao, Thủ tướng chỉ đạo tăng cường phòng, chống bệnh

Số ca mắc bệnh lao tăng cao, Thủ tướng chỉ đạo tăng cường phòng, chống bệnh

Hàng năm, khoảng 13.000 người người tử vong do bệnh lao; 40% người mắc lao trong cộng đồng chưa được phát hiện và điều trị, đặc biệt người trẻ mắc lao gia tăng.
Vị thuốc hay từ cây hoa ngũ sắc

Vị thuốc hay từ cây hoa ngũ sắc

Hoa ngũ sắc không chỉ dùng làm cảnh mà nó còn là một vị thuốc được sử dụng trong nhiều bài thuốc chữa bệnh của y học cổ truyền.
Một loại gia vị ví như “thần dược” giúp giảm mỡ máu cao

Một loại gia vị ví như “thần dược” giúp giảm mỡ máu cao

Quế là loại gia vị bổ dưỡng có thể thêm vào nhiều món ăn và còn có tác dụng giúp giảm mỡ máu cao, được các chuyên gia chuyên dinh dưỡng khuyên dùng.
Lof Malto triệu bước nhảy tạo kỷ lục đồng diễn sân trường

Lof Malto triệu bước nhảy tạo kỷ lục đồng diễn sân trường

Hơn 5 triệu học sinh của hơn 10.000 trường THCS trên cả nước đã tham gia màn đồng diễn có tên gọi “Tiến bước dưới cờ đoàn và Lof Malto - Khi nào mình lớn”.
Hoa quỳnh: Món ăn và vị thuốc quý ít ai biết

Hoa quỳnh: Món ăn và vị thuốc quý ít ai biết

Hoa quỳnh thường nở về đêm với hương thơm rất đặc biệt. Ít ai biết, hoa vừa là vị thuốc quý mà còn chế biến thành những món ăn thơm ngon bổ dưỡng.
Cúm A H5N1: Triệu chứng, nguyên nhân và cách phòng ngừa

Cúm A H5N1: Triệu chứng, nguyên nhân và cách phòng ngừa

H5N1 là một loại virus cúm A có khả năng gây bệnh truyền nhiễm nguy hiểm ở gia cầm, chính vì thế mà H5N1 còn có tên là cúm gia cầm.
Mối liên hệ bất ngờ giữa cà phê và bệnh ung thư

Mối liên hệ bất ngờ giữa cà phê và bệnh ung thư

Cà phê không chỉ là loại đồ uống khiến hàng triệu người trên thế giới say mê mà còn giúp hỗ trợ phòng tránh nhiều căn bệnh nguy hiểm, trong đó có ung thư.
Bộ Y tế thông tin về trường hợp mắc Cúm A(H5N1) tại Khánh Hòa

Bộ Y tế thông tin về trường hợp mắc Cúm A(H5N1) tại Khánh Hòa

Chiều tối ngày 24/3, Cục Y tế dự phòng (Bộ Y tế) có thông tin cụ thể gửi báo chí về trường hợp mắc Cúm A(H5N1) tại Khánh Hòa.
TP. Hồ Chí Minh “quản chặt” đầu vào của hàng hóa, thực phẩm

TP. Hồ Chí Minh “quản chặt” đầu vào của hàng hóa, thực phẩm

Hiện nay điều kiện để bán hàng vào siêu thị TP. Hồ Chí Minh có thể sẽ khó hơn trước song đây là việc cần thiết để ngăn chặn thực phẩm không an toàn.
Việt Nam hiện là nước có gánh nặng bệnh lao cao trên toàn cầu

Việt Nam hiện là nước có gánh nặng bệnh lao cao trên toàn cầu

Việt Nam hiện là nước có gánh nặng bệnh lao cao trên toàn cầu; hơn 40% bệnh nhân lao nằm trong cộng đồng chưa được phát hiện và điều trị.
Bệnh viện ngành mắt tìm giải pháp tháo gỡ “điểm nghẽn’’ đấu thầu, mua sắm thuốc, vật tư y tế

Bệnh viện ngành mắt tìm giải pháp tháo gỡ “điểm nghẽn’’ đấu thầu, mua sắm thuốc, vật tư y tế

Ngày 23/3 tại Bắc Ninh, Bệnh viện Mắt TW chủ trì Hội nghị Giám đốc các bệnh viện chuyên khoa mắt, cập nhật kinh nghiệm đào tạo, chỉ đạo tuyến và đấu thầu y tế.
"Bắt tay" đối tác ngoại để nâng cao chất lượng dịch vụ y tế

"Bắt tay" đối tác ngoại để nâng cao chất lượng dịch vụ y tế

Tổ chức Strasys (Anh) sẽ hỗ trợ Việt Nam xây dựng và phát triển các trung tâm xuất sắc để cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chuyên sâu cho người dân.
Loại rau mọc dại nhưng được ví như “thần dược” cực kỳ tốt cho sức khỏe

Loại rau mọc dại nhưng được ví như “thần dược” cực kỳ tốt cho sức khỏe

Rau má mọc dại khắp nơi nhưng lại là loại thực phẩm bổ dưỡng và có nhiều dược tính tốt cho sức khỏe.
Khánh Hoà phát hiện 1 ca nhiễm cúm A/H5

Khánh Hoà phát hiện 1 ca nhiễm cúm A/H5

Nam sinh 21 tuổi, học Trường Đại học Nha Trang (Khánh Hoà) dương tính với cúm A/H5, là bệnh lây truyền từ gia cầm sang người, có tỷ lệ tử vong cao, khoảng 50%.
Việt Nam được chọn là quốc gia nghiên cứu vaccine phòng bệnh lao

Việt Nam được chọn là quốc gia nghiên cứu vaccine phòng bệnh lao

Việt Nam là 1 trong 7 quốc gia được Tổ chức Y tế thế giới (WHO) lựa chọn triển khai nghiên cứu vaccine phòng bệnh lao M72.
​Vụ ngộ độc sau khi ăn cơm gà ở Nha Trang: Tất cả bệnh nhân ra viện

​Vụ ngộ độc sau khi ăn cơm gà ở Nha Trang: Tất cả bệnh nhân ra viện

Hàng trăm bệnh nhân bị ngộ độc sau khi ăn cơm gà ở Nha Trang (Khánh Hoà) điều trị tại các cơ sở y tế đã ra viện trong tình trạng khoẻ mạnh.
Loại gia vị bán nhiều ở chợ chống ung thư hiệu quả

Loại gia vị bán nhiều ở chợ chống ung thư hiệu quả

Riềng đã được chứng minh là loại thảo dược chống ung thư vượt trội, có tác dụng với nhiều loại ung thư khác nhau.
Tiếp tục đưa bác sĩ trẻ về chăm sóc sức khỏe người dân vùng sâu, vùng xa

Tiếp tục đưa bác sĩ trẻ về chăm sóc sức khỏe người dân vùng sâu, vùng xa

48 bác sĩ trẻ vừa được Trường Đại học Y Hà Nội trao bằng tốt nghiệp khóa đào tạo bác sĩ chuyên khoa I sẽ về công tác tại 32 huyện nghèo, vùng sâu, vùng xa...
Xem thêm
Mobile VerionPhiên bản di động