Phân tích thông tin di truyền với giải trình tự gen thế hệ mới

Công ty TNHH MTV My Health vừa ra mắt dịch vụ: ”Giải trình tự Gen”. Đây là đơn vị tiên phong tại Việt Nam ứng dụng các công nghệ giải mã gen hiện đại nhất trên Thế giới đáp ứng xu hướng y học cá nhân hóa trên thế giới, cùng với nhu cầu chăm sóc sức khỏe cao cấp và không ngừng gia tăng của người Việt hiện tại.

Khi thực hiện dịch vụ tại My Health, khách hàng được trải nghiệm dịch vụ giải mã gen sử dụng dữ liệu nghiên cứu dành cho người châu Á, có sự kết hợp ứng dụng công nghệ sinh học hàng đầu của Mỹ trong phân tích gen.

Để hiểu rõ hơn về dịch vụ ”Giải trình tự Gen” tại My Health, phóng viên Báo Sức khỏe Đời sống đã trao đổi với PGS. TS Phan Quốc Hoàn, Chủ nhiệm Khoa sinh học phân tử, Phụ trách Trung tâm xét nghiệm Bệnh viện TW Quân đội 108 để có cái nhìn toàn diện hơn về dịch vụ này mà My Health cung cấp.

Phân tích thông tin di truyền với giải trình tự gen thế hệ mới
PGS. TS Phan Quốc Hoàn, Chủ nhiệm Khoa sinh học phân tử, Phụ trách Trung tâm xét nghiệm Bệnh viện TW Quân đội 108

Ứng dụng giải trình tự gen thế hệ mới trong xét nghiệm di truyền đang được áp dụng như thế nào?

Nếu gia đình bạn trong vòng 3 thế hệ có người mất vì bệnh ung thư hoặc bệnh mạn tính hoặc bệnh di truyền thì điều vô cùng quan trọng là bạn cần phải xét nghiệm, tư vấn di truyền đối với các thanh viên gia đình.

Theo thống kê thì khoảng 8-10% ung thư là do di truyền. Khoảng 350 triệu người trên thế giới mắc bệnh hiếm gặp thì 80% trong số đó là do di truyền. Hầu hết các bệnh hiếm gặp do di truyền, ung thư do di truyền đều có nguyên nhân bất thường hoặc đột biến trong bộ gen đây là các đột biến bẩm sinh (đột biến germline), được di truyền từ bố mẹ, bệnh xuất hiện trong suốt cuộc đời của một người, kể cả khi không có các triệu chứng bệnh.

Một dạng đột biến khác đó là đột biến mắc phải (đột biến soma) được tạo ra và tích lũy đột biến gen diễn ra qua hoạt động sống của mỗi cá thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư. Các kỹ thuật xét nghiệm di truyền dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới được phát triển nhằm phát hiện các đột biến gen gây ra bệnh di truyền và các bệnh ung thư di truyền, giúp phát hiện sớm các đột biến gen liên quan tới các bệnh lý cho các thành viên trong gia đình giúp có đủ thông tin để bác sĩ có thể tư vấn di truyền và chẩn đoán nguyên nhân chính xác gây bệnh. Kỹ thuật giải trình tự này cũng phát hiện các đột biến gen trong các loại ung thư cụ thể, giúp ích lựa chọn các phác đồ điều trị phù hợp đặc biệt là cho điều trị nhắm trúng đích.

Viện quốc gia về sức khỏe Hoa Kỳ đã tổng hợp thống kê và công bố trong bộ gen ngưới có hơn 20 ngàn gen biểu hiện liên quan đến các tính trạng hoặc kiểu hình và bệnh tật ở người. Thông qua việc tìm kiếm phát hiện tình trạng các gen này có hay không có đột biến trong bộ gen người mà có thể nắm được các tác động liên quan đến tính trạng đó trong tương lai. Các Tính trạng qui định bởi các gen, nhóm gen đột biến có thể là tốt hoặc cũng có thể là xấu.

Xác định đột biến bằng giải trình tự gen thế hệ mới như thế nào?

Trong bộ gen người sẽ có khoảng 1,5-2% các gen mã hóa protein (exom) và 98% các gen điều hòa không mã hoá (bao gồm intron, retrotransposon, các trình tự điều hòa ADN và các đoạn ADN phiên mã thành ARN không mã hóa). Khi chúng ta giải trình tự toàn bộ các gen mã hóa thì gọi là WES (Whole Exome Sequencing), còn khi giải trình tự toàn bộ bộ gen cả exom và 98% gen điều hòa còn lại, chúng ta gọi đó là WGS (whole genome sequencing) giải trình tự toàn bộ bộ gen người.

WES sẽ cho chúng ta toàn cảnh tính trạng các gen mã hóa xem chúng có bị lỗi (đột biến) hay không. Vì là các gen mã hoá nên chúng sẽ biểu hiện ra các protein có những chức năng cụ thể, nếu xuất hiện lỗi ở các gen này sẽ dẫn tới rối loạn 1 số chức năng do các protein trên đảm nhiệm. Y văn hiện nay được cập nhật thường xuyên về mối quan hệ giữa các đột biến hoặc tập hợp đột biến này gắn với bệnh lý hoặc tính trạng hoặc kiểu hình được thể hiện ở người. Một số gen và đột biến có ý nghĩa tích cực với con người, nắm bắt được điều này chúng ta có thể phát huy tối ưu các tiềm năng của chính chúng ta do các tính trạng mà các gen đột biến đem lại.

Cho đến nay, các dự liệu về giải trình tự các gen không mã hoá, chúng ta cũng chưa biết được hết các ý nghĩa của chúng, cần có thêm thời gian để có thể sử dụng được các dự liệu này. Do vậy, trong giải trình tự thế hệ mới việc lưu trữ dữ liệu là vô cùng quan trọng

Các điểm nổi trội của dịch vụ giải trình tự do My Health cung cấp là gì?

Theo thông tin mà tôi thu nhận được thì hiện nay My Health có một số đặc điểm nổi trội, thứ nhất họ kết hợ với công ty Novogene có nhà máy giải trình tự gen thế hệ mới Falcon hoàn toàn tự động, còn gọi là nhà máy giải trình tự số, không có con người tham gia, được khánh thành trong năm nay 2020. Công nghệ này cho phép tối ưu và giảm thiểu tối đa sai sót so với quá trình thao tác có con người tham gia.

Thứ hai công nghệ học máy và trí tuệ nhân tạo sử dụng giải pháp ENLITER của Breakthrough Genomics cũng là công nghệ phân tích hiện đại, đạt TOP 10 giải pháp công nghệ năm 2019 ứng dụng trong y sinh tại Hoa Kỳ.

Thứ ba, toàn bộ các dữ liệu gốc, báo cáo tiếng Anh, bản dịch và các diễn giải, các cập nhật y văn thường xuyên gắn với ứng dụng lưu trữ trọn đời HR247 là đặc điểm nổi trội thứ ba của dịch vụ mà My Health cung cấp.

Cuối cùng là các tiêu chuẩn phòng Lab được sử dụng này với các chứng chỉ CAP, CLIA, HIPPA thì may ra cũng chỉ có một vài LAB tại Hoa Kỳ là đạt chuẩn này. Tiêu chuẩn số 1 hàm nghĩa sẽ cho ra chất lượng giải trình số 1.

Theo suckhoedoisong.vn
Bạn thấy bài viết này thế nào?
Kém Bình thường ★ ★ Hứa hẹn ★★★ Tốt ★★★★ Rất tốt ★★★★★

Tin mới nhất

Bộ trưởng Bộ Y tế: Nâng cao sức khỏe nhân dân là đầu tư cho phát triển

Bộ trưởng Bộ Y tế: Nâng cao sức khỏe nhân dân là đầu tư cho phát triển

Theo lãnh đạo Bộ Y tế, nhiều năm qua, Việt Nam đã đạt được những kết quả nổi bật trong công tác chăm sóc sức khỏe bà mẹ, trẻ em...
Bộ Y tế vào cuộc vụ hành hung bác sĩ

Bộ Y tế vào cuộc vụ hành hung bác sĩ

Bộ Y tế yêu cầu điều tra, xử lý nghiêm vụ bác sĩ bị hành hung tại Gia Lai, tăng cường an ninh, bảo vệ nhân viên y tế trong cơ sở khám chữa bệnh.
Phát hiện chất cấm trong 5 sản phẩm tăng cường sinh lý

Phát hiện chất cấm trong 5 sản phẩm tăng cường sinh lý

Cục An toàn thực phẩm (Bộ Y tế) phát hiện 5 sản phẩm tăng cường sinh lý chứa chất cấm Sildenafil, Tadalafil, cảnh báo nguy cơ tim mạch.
Trẻ em thiếu vi chất dinh dưỡng: Dutch Lady có lời giải?

Trẻ em thiếu vi chất dinh dưỡng: Dutch Lady có lời giải?

Tình trạng thiếu vi chất ở trẻ em Việt Nam đang là vấn đề cấp bách. Dutch Lady vừa ra mắt sản phẩm sữa cải tiến, liệu có giải quyết được thách thức này?
Truy xuất nguồn gốc thực phẩm khiến 37 người ngộ độc

Truy xuất nguồn gốc thực phẩm khiến 37 người ngộ độc

Bộ Y tế chỉ đạo điều tra vụ nghi ngờ ngộ độc thực phẩm tại TP. Hồ Chí Minh, yêu cầu truy xuất nguồn gốc, xử lý vi phạm và tăng cường đảm bảo an toàn thực phẩm.

Tin cùng chuyên mục

Hòa Bình: Gần 600 người nghèo được khám, cấp thuốc miễn phí

Hòa Bình: Gần 600 người nghèo được khám, cấp thuốc miễn phí

Ngày 30/3 tại Hòa Bình, Bộ Nông nghiệp và Môi trường, Thanh tra tỉnh Hòa Bình cùng các nhà tài trợ đã khám, cấp thuốc miễn phí cho gần 600 người nghèo.
Anti vaccine - cha mẹ đẩy con vào

Anti vaccine - cha mẹ đẩy con vào 'vòng tay tử thần'

Anti vaccine không chỉ gây nguy hiểm cho con bạn, mà còn đe dọa đến sức khỏe của cả cộng đồng.
Virus HPV sẽ khiến 200.000 phụ nữ tử vong, đừng thờ ơ với vaccine

Virus HPV sẽ khiến 200.000 phụ nữ tử vong, đừng thờ ơ với vaccine

Dự báo đến năm 2070, khoảng 200.000 phụ nữ Việt sẽ tử vong do ung thư cổ tử cung. Trong khi đó căn bệnh có thể dự phòng được nhờ tiêm vaccine phòng HPV.
Từ 1/6/2025: Khám bệnh ‘siêu’ nhanh với ứng dụng VssID, VneID

Từ 1/6/2025: Khám bệnh ‘siêu’ nhanh với ứng dụng VssID, VneID

Từ ngày 1/6/2025, người dân sẽ chuyển sang sử dụng ứng dụng VssID, VneID, căn cước công dân gắn chíp thay cho thẻ bảo hiểm y tế giấy khi đi khám chữa bệnh.
Thúc đẩy triển khai phần mềm xây dựng thực đơn cho mẹ và bé tại Điện Biên

Thúc đẩy triển khai phần mềm xây dựng thực đơn cho mẹ và bé tại Điện Biên

Với Phần mềm thực đơn cân bằng dinh dưỡng, Ajinomoto Việt Nam mang đến công cụ hữu ích,hỗ trợ cho hơn 1,3 triệu bà mẹ trên hành trình làm mẹ và chăm sóc con nhỏ
Thái Bình làm gì để khống chế dịch viêm não mô cầu?

Thái Bình làm gì để khống chế dịch viêm não mô cầu?

Viêm não mô cầu xuất hiện tại Thái Bình, chuyên gia khuyến cáo tiêm vaccine và áp dụng biện pháp phòng tránh để bảo vệ sức khỏe cộng đồng.
Nghệ An chấn chỉnh hoạt động quảng cáo khám, chữa bệnh

Nghệ An chấn chỉnh hoạt động quảng cáo khám, chữa bệnh

Sở Y tế tỉnh Nghệ An yêu cầu chấn chỉnh hoạt động quảng cáo gây hiểu nhầm tại các cơ sở khám bệnh và dịch vụ chăm sóc sắc đẹp trên địa bàn tỉnh.
Bộ Y tế cấp phép lưu hành thêm 699 loại thuốc

Bộ Y tế cấp phép lưu hành thêm 699 loại thuốc

Cục Quản lý Dược (Bộ Y tế) vừa cấp giấy đăng ký lưu hành thuốc, công bố danh mục thuốc biệt dược gốc cho 699 thuốc, 51 biệt dược gốc.
Infographic | Kết quả triển khai tiêm chủng vaccine sởi

Infographic | Kết quả triển khai tiêm chủng vaccine sởi

Hiện các tỉnh, thành phố đã ban hành kế hoạch và triển khai tiêm chủng vaccine phòng, chống dịch sởi cho 2 nhóm trẻ: Từ 0-9 tháng tuổi, trẻ từ 1-10 tuổi.
Bùng phát bệnh sởi ở Hà Nội: Đã có ca tử vong, nhiều trẻ chưa tiêm vaccine

Bùng phát bệnh sởi ở Hà Nội: Đã có ca tử vong, nhiều trẻ chưa tiêm vaccine

Trung tâm Kiểm soát bệnh tật (CDC) Hà Nội thông tin đã ghi nhận một trường hợp tử vong do mắc sởi là trẻ 4 tuổi, ở quận Nam Từ Liêm.
Infographic | 10 thông điệp phòng, chống bệnh sởi

Infographic | 10 thông điệp phòng, chống bệnh sởi

Bệnh sởi là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ em. Bệnh chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, tiêm vắc xin là biện pháp hữu hiệu để phòng bệnh.
Thời tiết chuyển mùa, lưu ý gì để bảo vệ sức khỏe?

Thời tiết chuyển mùa, lưu ý gì để bảo vệ sức khỏe?

Thời tiết chuyển mùa dễ gây bệnh, cần giữ ấm, ăn uống đủ chất, tiêm phòng, vệ sinh cá nhân, tập thể dục và theo dõi dự báo thời tiết để bảo vệ sức khỏe.
Bộ Y tế nhận 500.000 liều vaccine phòng sởi để khống chế dịch

Bộ Y tế nhận 500.000 liều vaccine phòng sởi để khống chế dịch

Ngày 17/3, tại Bộ Y tế đã diễn ra Lễ trao tặng 500.000 liều vaccine phòng bệnh sởi từ Công ty Cổ phần vaccine Việt Nam (VNVC).
Bộ Y tế: 14 đơn vị thay tên, cơ cấu tổ chức

Bộ Y tế: 14 đơn vị thay tên, cơ cấu tổ chức

Bộ Y tế thông báo danh sách 14 đơn vị đã thay đổi tên và cơ cấu tổ chức, bao gồm 10 đơn vị chuyển từ Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội về Bộ Y tế.
Linh Dược Ngự Y Việt và chiến lược đưa đông dược vươn tầm quốc tế

Linh Dược Ngự Y Việt và chiến lược đưa đông dược vươn tầm quốc tế

'Linh Dược Ngự Y Việt' đã lưu giữ và lan tỏa những bài thuốc quý từ cung đình ra đời sống hiện đại, đồng thời kỳ vọng đưa đông dược vươn tầm quốc tế.
Cục Quản lý Dược vào cuộc sau khi La Roche-Posay thu hồi ở Mỹ

Cục Quản lý Dược vào cuộc sau khi La Roche-Posay thu hồi ở Mỹ

Cục Quản lý Dược đã cấp 4 số tiếp nhận Phiếu công bố cho 4 sản phẩm thuộc dòng La Roche-Posay Effaclar Duo do L'Oreal Việt Nam đứng tên.
Thủ tướng chỉ đạo hoàn thành tiêm phòng vaccine sởi trong tháng 3/2025

Thủ tướng chỉ đạo hoàn thành tiêm phòng vaccine sởi trong tháng 3/2025

Dứt khoát đảm bảo đủ nhân lực, kinh phí, vật tư, thiết bị, vaccine để đẩy nhanh tiến độ tiêm chủng phòng, chống bệnh sởi, hoàn thành trong tháng 3/2025.

'Anti vaccine' - trào lưu nguy hiểm khiến bệnh sởi bùng phát

Đây là thông tin được TS.BS Hoàng Minh Đức - Cục Phòng bệnh (Bộ Y tế) nhấn mạnh tại Hội nghị trực tuyến toàn quốc về công tác phòng, chống bệnh sởi.
Khi KOLs hóa

Khi KOLs hóa 'lang băm': Ảnh hưởng sức khỏe từ quảng cáo sai sự thật

Nhiều KOLs quảng cáo sai sự thật, thổi phồng công dụng sản phẩm trên livestream khiến người tiêu dùng bị lừa dối và có nguy cơ ảnh hưởng sức khỏe.
Cập nhật tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị ung thư

Cập nhật tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị ung thư

Ung thư hiện là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên toàn cầu, đặt ra nhiều thách thức cho y học hiện đại.
Mobile VerionPhiên bản di động