Bảo vệ trẻ trước nguy cơ dị tật bẩm sinh

Việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh là cần thiết để khắc phục những dị tật bẩm sinh ở trẻ em

Sàng lọc sớm để phát hiện bệnh

Theo thống kê của ngành y tế, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ.

Ông Tạ Quang Huy- Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội cho biết, cả sàng lọc trước sinh và sàng lọc sau sinh đều rất cần thiết đối với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.

Tính đến 8/2018, tỷ lệ sàng lọc trước sinh toàn thành phố đạt 78,9%, tỷ lệ sàng lọc sau sinh đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ sàng lọc trước sinh của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ sàng lọc sau sinh đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh, 121 trường hợp tim bẩm sinh.

Theo ông Nguyễn Duy Ánh- Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi. Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 – 4,5%. Nguyên nhân gây dị tật chủ yếu do sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa...), trong quá trình mang thai bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…), mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai.

Cải thiện giống nòi

BS Nguyễn Xuân Trường - Vụ trưởng Vụ Cơ cấu và chất lượng dân số (Tổng cục Dân số Kế hoạch hóa gia đình) cho hay, để giảm số trẻ em mắc dị tật bẩm sinh trước và sau khi sinh, Chiến lược dân số và sức khỏe sinh sản Việt Nam giai đoạn 2011-2030 đã được thông qua nhằm tập trung nâng cao chất lượng dân số thông qua việc triển khai các hoạt động, mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Theo các chuyên gia đầu ngành, việc nghiên cứu đánh giá kết quả sàng lọc, chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao là cần thiết để khắc phục những dị tật bẩm sinh ở trẻ em. Việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền ngày trong giai đoạn bào thai và sơ sinh là rất quan trọng cho sự phát triển giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh, tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ báo sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền, như mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.

Từ năm 2000, Ủy ban Dân số - Gia đình -Trẻ em thí điểm việc tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh, sơ sinh và xây dựng thành đề án triển khai ở cấp quốc gia. Đến năm 2013, đề án triển khai tại 63/63 tỉnh, thành phố, thành lập thêm Trung tâm khu vực tại Bệnh viện đa khoa TP Cần Thơ; sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong bào thai và sơ sinh; giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất, trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng.

Như vậy, có thể thấy sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là vô cùng cần thiết để phát hiện sớm nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh, điều trị sớm các bệnh, tật,… mà trẻ có thể mắc phải. Sàng lọc trẻ trước sinh và sơ sinh không chỉ giúp trẻ phát triển khỏe mạnh, bình thường mà còn góp phần nâng cao chất lượng dân số và cải thiện giống nòi.