Xét nghiệm di truyền đánh giá nguy cơ ung thư

1. Xét nghiệm ung thư di truyền là gì?

Xét nghiệm ung thư di truyền ước tính nguy cơ mắc phải ung thư của một người liên quan đến gene di truyền trong gia đình. Cơ chế của xét nghiệm này là tìm kiếm và phát hiện những bất thường cụ thể trong bộ gene, nhiễm sắc thể hoặc protein của người bệnh. Những bất thường này được gọi là đột biến gene.

Xét nghiệm gene di truyền ung thư có thể sử dụng để tầm soát một số loại ung thư, bao gồm:

Ung thư vú

Ung thư buồng trứng

Ung thư ruột kết

Ung thư tuyến giáp

Ung thư tuyến tiền liệt

Bệnh ung thư tuyến tụy

U hắc tố ác tính (Melanoma)

Ung thư mô liên kết (Sarcoma)

Ung thư thận

Ung thư dạ dày

Xét nghiệm gene nhằm mục đích:

Dự đoán nguy cơ mắc một căn bệnh cụ thể;

Phát hiện một số gene có khả năng di truyền cho đời con;

Cung cấp thêm thông tin hỗ trợ chẩn đoán bệnh.

Xét nghiệm ung thư di truyền chỉ cho thấy nguy cơ mắc phải một loại ung thư nào đó chứ không thể xác định bệnh nhân có chắc chắn bị ung thư hay không. Kết quả xét nghiệm mang ý nghĩa giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ di truyền ung thư là cao hay thấp, để từ đó có thể gợi ý bệnh nhân ra quyết định tốt hơn cho nhu cầu sức khỏe trong tương lai.

Mặt khác, chỉ một tỷ lệ nhất định số người bị đột biến gene sẽ tiến triển thành ung thư. Ví dụ, một phụ nữ có thể có từ 45% đến 65% khả năng bị ung thư vú (do phát hiện thấy đột biến gene). Tuy nhiên trong tương lai, cô ấy có thể không mắc bệnh.

2. Yếu tố nguy cơ di truyền ung thư

Ung thư di truyền là bệnh ung thư do đột biến gene di truyền từ cha mẹ sang con trong một gia đình. Các yếu tố sau đây làm tăng nguy cơ ung thư di truyền sang đời sau:

Tiền sử gia đình có người bị ung thư: Trong cùng gia đình có từ 3 người trở lên mắc các dạng ung thư giống hoặc gần giống nhau;

Ung thư khi còn nhỏ: Có từ 2 người thân trở lên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư khi còn nhỏ. Yếu tố nguy cơ này có thể khác nhau tùy theo loại ung thư;

Nhiều bệnh ung thư: Khi một người trong gia đình được phát hiện mắc 2 hoặc nhiều loại ung thư khác nhau;

Mắc ung thư hiếm gặp: Một số loại ung thư, chẳng hạn như ung thư buồng trứng, ung thư vỏ thượng thận hoặc ung thư mô liên kết (Sarcoma) có liên quan đến đột biến gene di truyền.

3. Khi nào cần làm xét nghiệm ung thư di truyền?

Xét nghiệm ung thư di truyền được chỉ định thực hiện vì những lý do khác nhau sau khi trao đổi với gia đình, các bác sĩ hoặc các cố vấn di truyền.

Cụ thể, nên xem xét xét nghiệm di truyền trong các tình huống sau đây:

Bệnh sử cá nhân hoặc một thành viên khác trong gia đình phát hiện ung thư do nguyên nhân từ đột biến gene di truyền;

Kết quả xét nghiệm cho thấy rõ ràng có sự bất thường trong gene di truyền nào đó;

Cần xét nghiệm gene di truyền ung thư để chẩn đoán hoặc theo dõi một bệnh lý khác. Ví dụ, bệnh nhân có thể thực hiện xét nghiệm như một bước trong liệu trình điều trị để theo dõi sau phẫu thuật và đánh giá hiệu quả chữa trị.

4. Các yếu tố khác cần cân nhắc trước khi thực hiện xét nghiệm gene

Xét nghiệm gene ung thư di truyền cũng có những mặt hạn chế và mang ý nghĩa quan trọng đối với tâm lý cũng như cảm xúc, bao gồm:

Trầm cảm, lo lắng hoặc mặc cảm

Kết quả xét nghiệm gene dương tính có nghĩa là trong cơ thể đang có đột biến gene tồn tại. Điều này có thể gây ra bất ổn về mặt tâm lý. Một số người khi biết mình có đột biến gene thì nghĩ mình đã bị bệnh, ngay cả khi họ có thể không bao giờ bị ung thư.

Mặt khác, kết quả xét nghiệm âm tính đôi khi có thể dẫn đến cảm xúc tiêu cực. Ví dụ, một số người có cảm giác tội lỗi nếu họ không có đột biến gene trong khi các thành viên khác trong gia đình lại mắc phải ung thư.

Căng thẳng trong gia đình

Mọi người thường được khuyến khích thông báo cho các thành viên khác trong gia đình về kết quả xét nghiệm vì điều này có thể liên quan đến sức khỏe của họ. Tuy nhiên, thông tin này cũng có thể khiến tình hình gia đình trở nên phức tạp và căng thẳng nếu thông tin bị sai lệch.

Tâm lý chủ quan

Kết quả xét nghiệm ung thư di truyền là âm tính, nghĩa là người làm xét nghiệm không có loại đột biến gene cụ thể đó trong cơ thể. Tuy nhiên, kết quả âm tính chỉ có ý nghĩa là khả năng dẫn đến ung thư do đột biến gene di truyền có thể thấp hoặc không xảy ra, nhưng ung thư vẫn có khả năng xuất hiện. Trên thực tế, nguy cơ mắc ung thư của mỗi người không chỉ phụ thuộc vào gene di truyền mà còn bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố khác, bao gồm lối sống, tiếp xúc với hóa chất, môi trường sống và thông tin bệnh sử.

Kết quả không có ý nghĩa khẳng định

Trường hợp xét nghiệm ung thư di truyền cho kết quả dương tính không có nghĩa là chắc chắn người đó sẽ bị ung thư. Một gene có thể có đột biến nhưng không liên quan đến ung thư. Ngược lại, một người có thể có đột biến gene dẫn tới ung thư, nhưng xét nghiệm lại không thể tìm thấy. Hơn nữa, vẫn còn rất nhiều bệnh ung thư di truyền nhưng không liên quan đến bất kỳ đột biến gene cụ thể nào. Một số gene có thể xảy ra hiện tượng tương tác với các gene khác hoặc yếu tố từ môi trường, dẫn đến ung thư. Vì vậy, kết quả xét nghiệm gene có ý nghĩa về mặt chẩn đoán nhưng không thể kết luận chắc chắn ung thư có xảy ra hay không.

Chi phí cao

Xét nghiệm tầm soát ung thư di truyền có thể khá tốn kém nếu khoản chi phí này không được bảo hiểm y tế chi trả.

Phân biệt đối xử và thông tin riêng tư

Một số người lo sợ sẽ bị phân biệt đối xử sau khi nhận được kết quả xét nghiệm gene, số khác lo lắng về vấn đề bảo mật thông tin di truyền. Đạo luật Chống phân biệt đối xử thông tin di truyền (Genetic Information. Nondiscrimination Act, GINA) được ban hành để chống lại việc sử dụng hoặc tiết lộ thông tin di truyền của bệnh nhân, bảo vệ họ chống tình trạng phân biệt đối xử liên quan đến thông tin di truyền học. Như vậy, nếu có bất kỳ thắc mắc nào về kết quả xét nghiệm hoặc tình trạng di truyền của bản thân, người làm xét nghiệm có thể thoải mái trao đổi với bác sĩ của mình.

Ung thư di truyền từ cha mẹ sang con trong một gia đình

5. Những câu hỏi thường gặp về xét nghiệm ung thư di truyền

Trước khi thực hiện xét nghiệm ung thư di truyền, bạn nên tìm hiểu và trao đổi kỹ với bác sĩ về những rủi ro, hạn chế và ý nghĩa của kết quả xét nghiệm.

Dưới đây là một số câu hỏi gợi ý:

Tôi có tiền sử gia đình di truyền ung thư?

Tôi có bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn mức trung bình không?

Tôi nên dùng kết quả xét nghiệm gene di truyền này như thế nào?

Kết quả xét nghiệm sẽ ảnh hưởng ra sao đến vấn đề chẩn đoán và điều trị của tôi cũng như của gia đình tôi?

Kết quả cho thấy tôi có đột biến gene, vậy tôi có thể giảm nguy cơ ung thư không?

Bác sĩ sẽ giải đáp đầy đủ những thắc mắc này, đồng thời cung cấp những lời khuyên về rủi ro và lợi ích của xét nghiệm gene ung thư di truyền. Khi nhận được kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ tư vấn và hỗ trợ gia đình lựa chọn phương án xử lý thích hợp nhất.

Hiện tại, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là cơ sở y tế đầu tiên của Việt Nam có khả năng triển khai sàng lọc ung thư bằng việc kết hợp 4 công nghệ: xét nghiệm gen, nội soi, siêu âm và xét nghiệm miễn dịch. Trong đó, sàng lọc ung thư công nghệ gen đang là phương pháp được coi là bước đột phá của y học.

Sàng lọc sớm được coi là “chìa khóa vàng” để phát hiện và đưa ra các phương pháp ngăn chặn, giảm nguy cơ tử vong và chi phí cho người bệnh. Do phát hiện muộn (70% bệnh nhân điều trị khi đã ở giai đoạn cuối) tỷ lệ tử vong do ung thư tại Việt Nam rất cao.